ماهي البيتا ثلاسيميا او فقر دم البحر الابيض المتوسط ؟
هو مرض وراثي ينتج عنه فقر دم مزمن يسبب خلل في الجين المسؤول عن تكوين بروتين ( بيتا جلوبين ) لاساسي لانتاج الهيموجلوبين المختص بنقل الاوكسجين .
ما مدى انتشار المرض ومن المعرض بِلأصابته ؟
مرض البيتا ثلاسيميا هو من اكثر الامراض الوراثية انتشاراً بالعالم وخاصة في منطقة الشرق الاوسط وحوض البحر المتوسط واسيا , لا ينتقل هذا المرض من شخص مصاب ولا يكتسب بمراحل متقدمة من العمر لانه مرض وراثي .
ما هي اعراض البيتا ثلاسيميا ؟
اعراض البيتا ثلاسيميا وشدتها تختلف بشكل كبير حسب نوعها وان كانت صغرى او كبرى .
الثلاسيميا الكبرى : هي الشكل لاشد حدة وتنتج عن توريث طفرتين بالجين انتاج (البيتا جلوبين) طفرة من كل من الابوين بالجين المسؤول عن انتاج (البيتا جلوبين) . تظهر الاعراض خلال اول سنتين من العمر وتشمل فقر دم حاد , يرقان وتأخر في النمو , تضخم الكبد وبروز في نموعظام الوجه والجمجمة فيصبحان اكثر وضوحاً مع العمر , بالاضافة الى تأخر النضوج الجنسي للمصاب.
الثلاسيميا الصغرى: هي الشكل الخفيف من المرض والذي ينتج عن توريث طفرة واحدة بالجين المسؤول عن انتاج (البيتا جلوبين) من احد الابوين , وتكون الأعراض بسيطة وتتمثل بفقر بسيط في الدم او تكون بلا اعراض.
كيف يتم تشخيص (البيتا ثلاسيميا) ؟
نظرا لوجود عدة حالات مرضية تؤدي الى فقر الدم , يبقى التشخيص المخبري هو الأمثل . الفحوصات المخبرية للكشف عن الثلاسيميا تشمل , تعداد الدم الكامل , الفحص المجهري لشريحة مصبوغة من الدم . الرحلان الكهربائي لخضاب الدم والكشف عن انواع طفرات جين البيتا جلوبين.
كيف تعالج البيتا ثلاسيميا الكبرى ؟
يحتاج المريض الى تلقي الدم بشكل دوري طوال حياته , كما يحتاج الى تعاطي عقاقير طبية تساعد جسمه على التخلص من الحمل الزائد من الحديد الناتج عن تلقي الدم بشكل دائم . يمكن الشفاء من البيتا ثلاسيميا في حال القيام بعملية زراعة نخاع عظم من متبرع سليم ولكن صعوبة توافر متبرع مناسب ومخاطرة فشل عملية الزراعة والكلفة المالية العالية تجعل هذا الخيار صعب التحقيق عند الكثيرين .
