يحدث هذا المرض نتجة طفرة في جين متنح مسؤول عن تصنيع إنزيم له دور مهم في أيض الحمض الأميني فينل ألانين، الذي يتحول في أثناء التفاعلات الطبيعية في الجسم إلى الحمض الأميني تايروسين. وينتج المرض من تراكم الحمض الأميني فينل ألانين في الدم فيكون المصاب ذا قدرات عقلية محدودة، يصاحب ذلك شحوب لون الجلد والشعر وصغر حجم الرأس. يبدو الأشخاص الذين يحملون جيني المرض بصورة نقية طبيعيين عند ولادتهم، ولا يُلاحظ الأهل أعراض المرض إلا بعد حوالي ستة أشهر. فإذا شُخّص المرض مبكرا في مرحلة الطفولة، فإنه يمكن تجنب عواقيه بالتحكم في تغذية الطفل المصاب بحمية غذائية مناسبة تنخفض فيها نسبة الحمض الأميني فينل ألانين.
